儿童幼年型粒单核细胞白血病突变基因型与临床特征分析

• 作者: 刘天峰 刘芳 常丽贤 杨文钰 王书春 竺晓凡 郭晔 陈晓娟
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 幼年型粒单核细胞白血病 突变基因 临床特征 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 1-5
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.01.001

摘要

目的：探讨儿童幼年型粒单核细胞白血病（JMML）突变基因类型及其临床特征。方法回顾性分析临床诊断明确且完成JMML常见突变基因检测的14例患儿临床资料。结果14例JMML患儿中，男11例（79%），女3例（21%）。诊断时中位年龄2.0岁（范围0.6~6.0岁）。14例患儿中检出PTPN11基因突变4例（29%），N-RAS基因突变3例（21%），1例同时伴有PTPN11和K-RAS基因突变（7%），6例未检测到突变基因（43%）。4例PTPN11基因突变患儿均为男性，中位发病年龄2.5岁，从发病至明确诊断中位时间为1.0个月，外周血WBC计数及单核细胞绝对值明显增高，PLT计数降低，随访至今3例患儿死亡，1例病情进展；3例N-RAS基因突变患儿男女比例为2：1，中位发病年龄2.0岁，从发病至明确诊断中位时间13.7个月，随访至今2例患儿死亡，1例未见明显进展。结论 PTPN11是JMML最常见的突变基因类型，常伴有血WBC计数及单核细胞绝对值增高，PLT计数降低，疾病进展迅速，预后不良；N-RAS突变病例病情进展缓慢；复合突变基因类型由于病例数少，临床特征有待于临床进一步观察。