2例新生儿糖尿病患者致病基因型及疗效分析

• 作者: 刘颖 叶雪 宋福英 陈晓波
• 来源期刊: 中国医刊
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿糖尿病 KCNJ11基因 三磷酸腺苷敏感性钾通道 格列苯脲
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 63-67
• 页数: 5页
• 分类号: R725.8
• 字数: 4544字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1070.2015.08.021

摘要

目的：分析2例新生儿糖尿病患者的致病基因型及探讨格列苯脲的疗效。方法选取2013年4月至2014年10月本院收治并确诊的新生儿糖尿病患儿2例,对其进行常见致病基因KCNJ11、ABCC8、INS和GCK 4个基因测序分析,并复习相关文献,根据基因结果给予硫脲类药物试验性治疗。结果病例1的KCNJ11基因检测到3个杂合突变,其中Arg201His为已报道的永久性新生儿糖尿病致病突变,余2个位点为无致病性的单核苷酸多态性,ABCC8、INS和GCK基因检测未发现突变；病例2的KCNJ11基因检测到2个杂合突变,位点与病例1非致病性突变位点相同,余基因测序未发现异常。给予病例1格列苯脲口服疗效满意,胰岛素减停后随访血糖平稳；给予病例2格列苯脲试验性用药,疗效不佳。结论新生儿糖尿病的遗传发病机制复杂,KCNJ11基因突变可导致新生儿糖尿病的发生,格列苯脲适于用治疗KCNJ11基因突变阳性病例。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈晓波		38	87	5.0	7.0
2	宋福英		21	30	3.0	4.0
3	叶雪		6	14	3.0	3.0
4	刘颖		6	9	2.0	2.0