非典型t(15;17)易位的急性早幼粒细胞白血病的遗传学分析

• 作者: 冯亮 孙川 张英辉 李倩 王伟 陈慧
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 急性早幼粒细胞白血病 非典型t(15 17)易位的急性早幼粒细胞白血病 PML-RARα融合基因 额外染色体异常 免疫表型
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 分子诊断与基因检测
• 页码范围: 389-392
• 页数: 4页
• 分类号: R733.71
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨非典型t(15;17)易位的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的形态学、免疫表型、遗传学特征和预后的关系.方法 取骨髓液,瑞氏染色分析形态,短期培养法R显带核型分析,流式细胞仪检测免疫表型,FISH(荧光原位杂交)检测PML-RARα融合基因.结果 41例患者中,形态学典型的40例,不典型的1例为骨髓坏死.41例患者均为髓系表达:CD13+、CD33+、cMPO+、HLA-DR多为阴性(仅2例阳性).9例CD15+(22.0％),16例CD117+(39.0％),6例CD34+(14.6％),4例伴淋系抗原表达(9.8％).核型分析为经典的t(15;17)易位的29例(70.7％),有t(15;17)同时伴额外染色体异常的5例(12.2％),不伴t(15;17)易位的7例(17.1％).PML-RARα融合基因阳性34例(82.9％),阴性7例(17.1％).儿童患者不伴t(15;17)易位的比例较成人高(P＜0.05).儿童患者复发或死亡率高于成人(P＜0.05).结论 遗传学PML-RARα融合基因阴性的APL少见,容易误诊而延误治疗.儿童APL患者不伴t(15;17)易位的比例较成人高,且预后不良.