贵州矮马SHOX基因的鉴定及其多态性研究

• 作者: 冉雪琴 岑永秀 徐倩 李升 王嘉福 赵星艳 阮涌
• 来源期刊: 中国畜牧杂志
• 学科: 农学
• 关键词: 贵州矮马 SHOX基因 多态性 体高 伊犁马
• 年，卷（期）: 2015,（23）
• 所属期刊栏目: 遗传育种
• 页码范围: 6-11
• 页数: 6页
• 分类号: S821.2
• 字数: 4638字
• 语种: 中文

摘要

矮小同源盒基因(SHOX)突变是儿童身材矮小的重要原因.贵州矮马的体高和前膊长较小,但不清楚马基因组中是否有SHOX基因.本研究采用PCR和RT-PCR方法,从贵州矮马血液和心脏中克隆SHOX基因F1和F2片段;经测序研究贵州矮马SHOX基因的多态性.结果表明:从贵州矮马基因组中克隆到F1片段279 bp,从心脏总RNA逆转录得到F2片段216 bp,分别对应于人SHOX基因外显子2和外显子3区域;片段F2编码72个氨基酸,其中Ser16为磷酸化位点,且含有DNA结合结构域N端的45个氨基酸;片段F1对应于马参考基因组未定位的Scaffold 118中,推测马SHOX基因可能位于X染色体的短臂末端;从SHOX基因2个片段的序列中找到6个变异位点,但贵州矮马群体中各SNP位点的分布频率与伊犁马之间没有明显差异;矮马个体中存在SHOX基因的单核苷酸变异,可能参与骨的发育调节.本研究结果表明,马基因组中存在SHOX基因,且有转录活性,SHOX基因外显子2和3的序列保守,基因的变异可能参与个体的骨发育调节.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冉雪琴	贵州大学动物科学学院	122	584	12.0	18.0
2	王嘉福	贵州大学农业生物工程研究院	142	801	15.0	21.0
3	赵星艳	贵州大学动物科学学院	6	9	2.0	2.0
5	阮涌	贵州大学动物科学学院	23	51	5.0	6.0
6	岑永秀	贵州大学动物科学学院	3	1	1.0	1.0
7	徐倩	贵州大学动物科学学院	5	7	2.0	2.0
8	李升	贵州大学农业生物工程研究院	17	22	3.0	4.0