MEF2A启动子多态性对转录活性及冠心病易感性的影响

• 作者: 刘本荣 李爱群 熊玉娟 熊龙根 莫沛 钟赟
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 肌细胞增强因子2A 启动子 单核苷酸多态性 冠心病
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 1476-1480
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2585字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究MEF2A启动子多态性对其转录活性的影响及与冠心病(CAD)易感性的关系.方法 CAD患者44例,正常对照45例,用DNA测序鉴定MEF2A启动子区的单核苷酸多态性(SNP),以克隆测序确定启动子单倍型,采用双萤光素酶报告基因系统评价不同启动子单倍型的转录活性,比较两组中的单倍型频率及纯合率差异.结果 发现9个SNPs,它们组成18种单倍型,其中H1(16.29％)、H5(17.42％)、H8(16.85％)和H16(28.65％)的频率较高,占总数的79.21％.H5和H8的转录活性最高,H9次之,其他单倍型的活性较低.-580(C-＞A)、-646(G-＞T)和-948(C-＞T)位点的碱基改变导致转录因子结合位点(TFBS)丢失.由-948 (C/T)、-646 (G/T)和-580(C/A)组成的单倍型有CGC(17.98％)、CGA(3.94％)、TGA (36.51％)、TFC (33.15％)、TTA (3.94％)、TGC(3.37％)和CTC(1.69％),其中包含TGA的单倍型的转录活性最高.CAD组中MEF2A启动子纯合率显著高于对照组(P＜0.05).结论 MEF2A启动子区的SNPs导致TFBS改变,不同单倍型具有转录活性差异,其启动子纯合率与CAD易感性呈正相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟赟	广州医科大学附属第二医院心血管疾病研究所	15	27	3.0	4.0
2	莫沛	广州医科大学附属第二医院心血管疾病研究所	8	9	2.0	3.0
3	熊龙根	广州医科大学附属第二医院心血管疾病研究所	19	70	5.0	7.0
4	刘本荣	广州医科大学附属第二医院心血管疾病研究所	5	12	2.0	3.0
5	李爱群	广州医科大学附属第二医院心血管疾病研究所	13	32	4.0	5.0
6	熊玉娟	广州中医药大学第二临床学院检验科	3	15	2.0	3.0