无脉络膜症的发病机制及诊疗进展

• 作者: 孙青 张妍 张瑞峰 李华栋 滕岩 许博
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 无脉络膜 REP-1 视网膜萎缩症 X连锁
• 年，卷（期）: 2015,（7）
• 所属期刊栏目: 专论与综述
• 页码范围: 1369-1372
• 分类号: R77
• 语种: 中文
• DOI: 10.13241/j.cnki.pmb.2015.07.045

摘要

无脉络膜(CHM)是一种X染色体连锁的遗传性进行性视网膜色素上皮,光感受细胞和脉络膜血管逐渐退化,最终致盲的疾病.该病是由于位于Xq21上的REP-1缺失突变导致失活,导致CHM基因不能表达,从而出现脉络膜血管层发育障碍,进行性视网膜色素上皮和脉络膜营养不良,变性及进行性脉络膜萎缩消失.男性患者一般在十几岁至二十几岁时开始出现夜盲,周边视野逐渐丧失,形成管状视野,严重者仅剩5-10度的中央视野,最终失明.女性携带者大多无症状.