目的:研究 PRKAG2基因多态性与汉族人特应性皮炎(AD)临床表型之间的关系。方法利用本研究团队前期全基因组关联分析 Illumina Human 610芯片和 Sequenom Mass Array 平台对4480例 AD 患者和12319例正常对照者的基因分型结果,采用病例-对照,病例-病例研究,使用SPSS 20.0分析 AD 患者与正常人基因型分布频率,并比较其等位基因和基因型与患者临床表型之间的相关性。结果遗传模型分析显示 PRKAG2(rs17173197)基因型频率在病例组与对照组间差异有统计学意义(P <0.05),在隐性模型下对 AD 发病作用最强(P <0.05)。分层分析结果表明rs17173197等位基因 G 与南方地区人群、AD 家族史、AD 伴干燥症相关(P <0.05)。未发现 rs17173197与 AD 的其他表型包括发病年龄、疾病严重程度、伴发哮喘、伴发过敏性鼻炎、伴发鱼鳞病、总 IgE 水平升高相关。结论本研究首次发现 PRKAG2(rs17173197)最小等位基因 G 与中国汉族人群,AD 南方地区、AD 家族史、AD 伴干燥症有相关性。