Kennedy病二例临床误诊报告

• 作者: 付斌芳 刘璇 张自艳 陈莹
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: Kennedy病 误诊 运动神经元病 颈椎病
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 误诊研究:神经与精神疾病
• 页码范围: 59-61
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 字数: 3396字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2015.05.020

摘要

目的：探讨Kennedy病的临床特点、误诊原因及其防范措施,以提高对该病的认识。方法回顾性分析我院收治的曾误诊的2例Kennedy病的临床资料。结果2例均为男性,中青年发病,缓慢进展,主要表现为延髓肌、面肌和四肢近端肌无力、肌纤颤和肌萎缩。2例均存在雄激素不敏感症状,肌电图均表现为神经源性损害。1例误诊为运动神经元病,1例误诊为脊髓型颈椎病。经基因检测2例X染色体上雄激素受体基因第1个外显子的三核苷酸CAG重复数分别为43和58,确诊Kennedy病。予B族维生素营养神经等对症治疗15、21 d症状缓解不明显出院。随访1年和6个月,患者症状无明显加重。结论 Kennedy病临床及肌电图表现的特异性不强,加之部分临床医生对其认识不足,易漏误诊。其确诊需要基因检测。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张自艳	襄阳市中心医院湖北文理学院附属医院神经内科	6	12	2.0	3.0
2	刘璇	襄阳市中心医院湖北文理学院附属医院神经内科	4	27	3.0	4.0
3	陈莹	襄阳市中心医院湖北文理学院附属医院神经内科	4	20	3.0	4.0
4	付斌芳	襄阳市中心医院湖北文理学院附属医院神经内科	4	27	3.0	4.0