Kennedy病的临床特点及诊断

• 作者: 张新卿 笪宇威 郭冬梅
• 来源期刊: 中国康复理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: Kennedy病 临床特点 基因诊断
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 979-980
• 分类号: R744.8
• 字数: 2086字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2010.10.026

摘要

目的 通过1例经基因检测明确诊断的Kennedy病患者,探讨Kennedy病的临床特点及诊断.方法 根据临床症状、神经系统体征、肌电图和神经传导速度、家族史等特点对临床疑诊Kennedy病患者,检测其雄激素受体基因第1个外显子的CAG重复片断.结果 本病病程进展缓慢,肌酶和血睾酮增高,肌电图示神经源性损害,雄激素受体基因第1个外显子的CAG重复数为51.结论 Kennedy病有相对独特的临床特点,确诊有赖于雄激素受体基因第1个外显子的CAG重复片段数的检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	笪宇威	首都医科大学宣武医院神经内科	56	92	4.0	5.0
2	张新卿	首都医科大学宣武医院神经内科	99	702	14.0	22.0
3	郭冬梅	首都医科大学宣武医院神经内科	29	128	5.0	10.0