生长激素-胰岛素样生长因子1轴相关单基因缺陷性矮小症的研究进展

• 作者: 于萍 朱惠娟 潘慧
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 生长 矮小症 基因测序 单基因疾病 生长激素 胰岛素样生长因子1
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 2054-2056,2061
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8
• 语种: 中文

摘要

人类的身高受内部和外部环境交互影响,由多种基因和表观遗传的调节,身高的遗传度约为80％[1].全基因组关联性研究(genome-wide association studies,GWAS)发现至少存在180个基因位点的上百种变异与人类的身高表型相关,总体可解释10％的身高变异[2],但每种基因变异对身高的影响很小.又有研究估测目前尚未检测到的常见基因变异,即单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)可解释45％的身高表型[3].在正常身高范围内,这些常见基因变异以联合效应的形式影响人类的身高.而罕见的单基因突变则会显著影响身高.矮小症定义为身高低于同种族、同性别和同年龄儿童身高中位数2个标准差(s)或第三百分位数以下,发病率约为2％[4].

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘慧		23	0	0.0	0.0
2	朱惠娟		16	0	0.0	0.0
3	于萍		1	0	0.0	0.0