DDC与DRD1基因单核苷酸多态性与儿童孤独症临床表型特征的相关性研究

• 作者: 刘军 杨国绘 杨文娟 杨爱平 章锃瑜 虞洪
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 关键词: 多巴脱羧酶/遗传学 受体,多巴胺/遗传学 孤独性障碍/遗传学
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1797-1800
• 页数: 4页
• 字数: 2540字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2015.12.009

摘要

目的 探讨多巴脱羧酶(DDC)与多巴胺受体-1(DRD1)基因单核苷酸多态性(SNPs)和儿童孤独症临床表型特征的关系.方法 应用TaqMan探针方法对97例孤独症患儿进行DDC基因rs6592961和DRD1基因rs251937单核苷酸多态性的基因型测定.用儿童孤独症评定量表评价孤独症患儿临床表型特征.结果 孤独症病情轻、中度组与重度组儿童DDC的rs6592961和DRD1的rs251937位点等位基因频率和基因型分布上差异均无统计学意义(P＞0.05);DDC的rs6592961基因型G/G、A/A的孤独症儿童与非生命项得分的差异有统计学意义(P=0.043).DRD1的rs251937基因型为T/T、C/C的孤独症儿童在情感反应项得分的差异有统计学意义(P=0.029).结论 DDC基因rs6592961多态性位点,携带G/G的患儿比携带A/A的患儿在与非生命项方面表现了严重的对物体的不适当的兴趣、使用和探究;DRD1基因rs251937多态性位点,携带T/T的患儿比携带C/C的患儿对环境极少有情绪反应,或反应过于强烈.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨爱平	浙江萧山医院检验科	17	62	5.0	7.0
2	虞洪	浙江萧山医院精神卫生中心	6	15	3.0	3.0
3	杨国绘	浙江萧山医院检验科	7	32	4.0	5.0
4	杨文娟	浙江萧山医院检验科	4	6	2.0	2.0
5	刘军	浙江萧山医院检验科	13	30	3.0	5.0
6	章锃瑜	杭州师范大学医学院附属萧山第一医院儿科	1	0	0.0	0.0