孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的研究价值

• 作者: 丁庚才
• 来源期刊: 中国伤残医学
• 学科: 医学
• 关键词: 孕妇 唐氏筛查 外周血游离胎儿DNA检测 羊水穿刺
• 年，卷（期）: 2015,（13）
• 所属期刊栏目: 伤残医疗
• 页码范围: 87-88
• 页数: 2页
• 分类号: R714
• 字数: 685字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13214/j.cnki.cjotadm.2015.13.066

摘要

目的:探讨孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的研究价值. 方法:2013年1月~2013年12月选择在我院产前诊断科及产科门诊就诊的孕中期孕妇1600例,都进行唐氏筛查,对阳性患者再纳入羊水穿刺分析与外周血游离胎儿DNA检测. 结果:在1600例孕妇中,检出45例三体高风险孕妇,筛查阳性率为2.81%. 其中年龄≥35岁者35例,年龄<35岁者10例,组间对比差异有统计学意义(P<0.05). 羊水细胞培养染色体核型分析,检出2例21三体综合征及2例18三体综合征. 应用短串联重复多态性聚合酶链式反应技术( STR-PCR)进行确诊与细胞遗传学的核型分析相符. 结论:孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测可对高风险孕妇与出生缺陷婴儿做出早期诊断早期干预,值得临床应用推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁庚才		4	7	2.0	2.0