AQP4基因多态性与NMO临床表型的相关性分析及功能研究

• 作者: 孙晓渤 常艳宇 李蕊 胡学强 邱伟 陆正齐 麦卫华 黄建华 龙友明
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 视神经脊髓炎 水通道蛋白4基因 3'-非翻译区 小分子RNA
• 年，卷（期）: 2015,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 501-506
• 页数: 6页
• 字数: 4734字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.07.006

摘要

目的 探讨水通道蛋白4(AQP4)基因多态性与国人视神经脊髓炎(NMO)发病的遗传相关性及分子机制.方法 收集2010年1月至2014年1月在中山大学附属第三医院神经科就诊的血清AQP4抗体(NMO-IgG)阳性的NMO患者111例及NMO谱系疾病(NMOSD)患者97例和健康对照204名作为研究对象.首先,选择AQP4基因调控区的8个单核苷酸多态性位点(SNP)进行基因分型;之后,通过关联分析SNP基因基因型与NMO临床表型的相关性;最后,利用双荧光素酶检测技术验证3'-非翻译区(3'-UTR)SNP位点的碱基改变对小分子RNA (miRNA)调控作用的影响.结果 AQP4基因3 '-UTR区rs1058424的A/T基因型(50.61％比70.45％,OR=0.430,95％ CI 0.210～0.880)和rs3763043的C/T基因型(50.00％比68.18％,OR=0.467,95％ CI 0.231 ～0.994)与长节段脊髓炎,3'-UTR区rs1058424的A/T基因型(46.72％比66.28％,OR=0.525,95％ CI0.276～0.999)、rs335929的A/C基因型(45.08％比58.14％,OR=0.527,95％ CI0.281 ～0.987)和启动子0区rs151244的C/T基因型(50.82％比69.77％,OR=0.450,95％ CI 0.230 ～0.881)与视神经炎,3'-UTR区rs6508459及内含子区rs3763040基因型与合并系统性自身免疫性疾病存在相关性(P分别为0.012和0.023);miRNA 323-3p对AQP4基因表达有调控作用,但3'-UTR区rs1058424碱基改变并不影响miRNA 323-3p对AQP4基因的调控.结论 AQP4基因3'-UTR区的SNP与国人NMO临床表型具有相关性.miRNA 323-3p可能通过与AQP4基因3'-UTR区某一特定SNP位点结合起调节作用,从而参与NMO发病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麦卫华	中山大学附属第五医院神经科	43	280	8.0	16.0
2	邱伟	中山大学附属第三医院神经科	69	205	8.0	9.0
3	陆正齐	中山大学附属第三医院神经科	133	645	14.0	17.0
4	常艳宇	中山大学附属第三医院神经科	15	68	5.0	8.0
5	黄建华	中山大学附属第三医院检验科	32	74	5.0	7.0
6	龙友明	广州医科大学附属第二医院神经科	25	35	3.0	5.0
7	李蕊	中山大学附属第三医院神经科	25	324	9.0	18.0
8	孙晓渤	中山大学附属第三医院神经科	8	21	2.0	4.0