额颞叶痴呆MAPT基因的研究进展

• 作者: 李明月 王群
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 关键词: 痴呆 突变 MAPT基因
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1679-1684
• 页数: 6页
• 字数: 4724字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2015.08.00

摘要

额颞叶痴呆是一种隐匿起病、进行性的神经变性性疾病，是仅次于阿尔茨海默病的第二大常见早发型痴呆类型，具有高度遗传异质性。近年来，额颞叶痴呆的基因研究正在如火如荼进行，目前已证实7种单基因突变可导致额颞叶痴呆。其中MAPT基因是最早被发现与额颞叶痴呆有关的致病基因，也是最主要最常见的一种致病基因。本文将就MAPT基因的结构、功能及其突变类型、动物模型、未来治疗方向在额颞叶痴呆中的研究现状进行综述。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王群	南方医科大学南方医院神经内科	39	197	8.0	11.0
2	李明月	南方医科大学南方医院神经内科	5	25	2.0	5.0