神经鞘瘤相关遗传学机制的最新研究进展

• 作者: 郭伟韬
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 神经鞘瘤 神经雪旺细胞瘤 神经鞘瘤病 Schwannoma Neurinoma Neurinomatosis SNF5 INI1 SNARCB1 BAF47 NF2 LZTR1 文献综述 研究进展
• 年，卷（期）: 2015,（17）
• 所属期刊栏目: 专家述评
• 页码范围: 2515-2520
• 页数: 6页
• 字数: 6363字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2015.17.001

摘要

背景 神经鞘瘤发病与INI1、NF2抑癌基因突变失活有关,已被众多实验结果证实,但在部分神经鞘瘤病例中未发现INI1、NF2基因突变位点.近来LZTR1基因在神经鞘瘤中的作用,特别是在神经鞘瘤病中的致病作用,已成研究的热门领域.目的 通过对自1995年以来神经鞘瘤发病的相关遗传学机制实验研究的探索,总结INI1、NF2、LZTR1抑癌基因在神经鞘瘤及其亚型中的作用机制.方法 以“神经鞘瘤、神经雪旺细胞瘤、神经鞘瘤病、Schwannoma、neurinoma、neurinomatosis、SNF5、INI1、SNARCB1、BAF47、NF2、LZTR1”为检索词,应用计算机检索1995年至2015年PUBMED、CNKI、SCIENCE DIRECT数据库上的相关文献,排除重复性研究,保留61篇作进一步分析.结果和结论 神经鞘瘤发病与INI1、NF2、LZTR1突变失活有关;INI1基因突变可能是引起种系遗传的关键因素,特别是在家族性神经鞘瘤病中;NF2基因突变在神经鞘瘤的发生中起到了很大的促进作用,尤其是在散发性神经鞘瘤中的作用尤为明显;LZTR1基因在非INI1、NF2基因突变的神经鞘瘤中起到了关键作用,可能是家族性神经鞘瘤病发病的关键节点.