一个新的遗传性非息肉性大肠癌突变位点及其蛋白分析

• 作者: 邱雪平 郑芳 黄一芳
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 遗传性非息肉性大肠癌 基因突变 蛋白分析
• 年，卷（期）: 2015,（7）
• 所属期刊栏目: 检验与临床
• 页码范围: 1192-1195
• 页数: 4页
• 字数: 3149字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2015.07.050

摘要

目的：筛查一个遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC）家系的MLH1基因突变并进行突变位点与蛋白质结构功能分析。方法：提取样本 cDNA 后进行 MLH1、MSH2基因外显子测序；利用 PolyPhen-2、Anthe＿2000、swiss model PDB viewer 等工具进行突变位点与蛋白质结构功能分析。结果：检出MLH1基因c． C350T，p． Thr117Met的新突变；分析得出突变型蛋白的疏水性有所升高；突变型蛋白结构突变处侧链缺失，该位点氨基酸与相邻氨基酸形成的氢键也发生了变化。结论：该家系位点突变可能造成MLH1蛋白结构功能发生改变，从而导致HNPCC的发生。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑芳	武汉大学中南医院基因诊断中心	106	420	10.0	15.0
2	邱雪平	武汉大学中南医院基因诊断中心	6	6	2.0	2.0
3	黄一芳	武汉大学中南医院基因诊断中心	3	3	1.0	1.0