吉林省汉族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布与其他地区的比较

• 作者: 付雪梅 宋华 李焱 杨琦 薛琰 赵楠 邹冬冬 鲁衍强
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 吉林省汉族妇女 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶
• 年，卷（期）: 2015,（32）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 5612-5614
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.32.39

摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)在吉林省汉族女性中基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防.方法 从吉林省的汉族女性中随机选取375例进行叶酸代谢障碍遗传检测,检测MTRR A66G、MTHFR C677T和MTHFRA1298C的基因多态性,将中国已报道地区数据与该地区的数据相比较.结果 吉林省汉族女性的MTHFR 677TT基因型频率28.0％低于济源的37.4％ (P＜0.01),T等位基因频率54.0％低于廊坊的58.3％及济源的61.4％,P值均＜0.05;MTHFR 1298CC基因型频率3.7％低于德阳的6.3％、湘潭的4.8％、惠州的7.2％和琼海的7.1％,P值均＜0.05,C等位基因频率的16.4％低于德阳的21.8％、湘潭的21.8％及惠州的22.8％,P值均＜0.01;MTRR66AA基因型频率5.9％低于琼海的9.3％,P＜0.01,G等位基因频率25.1％低于琼海的30.9％,P＜0.01.结论 吉林省汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性,对于基因突变导致叶酸代谢有障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间预防神经管畸形患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹冬冬		14	130	6.0	11.0
2	付雪梅		15	116	4.0	10.0
3	杨琦	中国疾病预防控制中心妇幼保健中心	130	1098	18.0	27.0
4	鲁衍强		98	1119	18.0	29.0
5	宋华		11	49	4.0	7.0
6	薛琰		17	183	7.0	13.0
7	赵楠		12	108	5.0	10.0
8	李焱		18	59	5.0	7.0