遗传性主动脉疾病基因检测的应用

• 作者: 周洲(审校) 常谦 杨航 殷昆仑 罗明尧 陈前龙(综述)
• 来源期刊: 中国循环杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 综述 主动脉疾病 基因
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 304-306
• 页数: 3页
• 分类号: R541.4
• 字数: 4084字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2016.03.024

摘要

遗传性主动脉疾病以主动脉扩张、主动脉瘤/夹层为特征，可发生于马凡综合征、Loeys-Dietz综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层等多种疾病，其共同特点是主动脉瘤发生破裂的风险高，必须通过手术置换损伤部位动脉而避免发生致命性动脉瘤破裂。这些疾病有着不同程度的临床表型重合，仅靠临床症状往往难以区分确诊。这种情况下，基因检测在患者症状完全表现之前即可明确诊断，显示出无可比拟的优势。针对遗传性主动脉疾病基因检测，主要采用基因组合测序的方法，其检测结果对于患者的早期、明确诊断和家属筛查具有重要意义，对于患者手术方案的选择及预后判断也有一定的指导作用。