缺氧诱导因子1-α基因C1744T多态与先天性心脏病的相关性研究

• 作者: 倪世宏 刘兴元 杨奕清 魏东
• 来源期刊: 国际心血管病杂志
• 关键词: 先天性心脏病 遗传学 基因多态性 缺氧诱导因子
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 46-49
• 页数: 4页
• 字数: 2803字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-6583.2016.01.014

摘要

目的:研究缺氧诱导因子1-α(hypoxia-inducible factor 1-alpha,HIF1α)基因C1744T多态与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系. 方法:入选CHD患儿110例(病例组)及无CHD儿童200名(对照组),收集其临床资料和血标本,使用基因组DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA.通过聚合酶链反应扩增HIF1α基因的第12个外显子,应用DNA测序试剂盒在DNA测序仪上对扩增片段进行测序.统计分析HIF1α基因C1744T多态在病例组和对照组间的频率分布. 结果:HIF1α基因编码核苷酸序列第1744位的等位基因C、T及其构成的3种基因型CC、CT、TT在CHD在病例组和对照组间的频率分布存在显著性差异,病例组等位基因T及基因型CT和TT的频率较低(等位基因频率经Fisher精确检验比较,P=0.0179;基因型频率经Fisher精确检验比较,P=0.0139). 结论:HIF1α基因C1744T多态与CHD的易感性有关,等位基因T降低CHD的发生率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘兴元	同济大学医学院附属同济医院儿科	23	96	6.0	8.0
2	倪世宏	复旦大学附属华山医院宝山分院儿科	4	10	1.0	3.0
3	魏东	上海交通大学附属儿童医院儿科	10	57	4.0	7.0
4	杨奕清	上海交通大学附属胸科医院心血管研究室	8	25	3.0	4.0