Alagille综合征各系统损害的研究进展

• 作者: 高美玲
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: Alagille综合征 JAG1 NOTCH2 临床表现 发病机制 诊断
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 360-364
• 页数: 5页
• 字数: 4295字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2016.05.004

摘要

Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因,是一种累及多器官的罕见常染色体显性遗传性疾病.受损器官或部位包括肝脏、心脏、骨骼、眼、面部、肾脏、血管和皮肤.ALGS产生的原因是配体JAG1或受体NOTCH2突变导致Notch信号通路缺陷而引起的机体多个系统和器官损害.肝内胆管缺乏或消失伴临床上五项主要临床特征:[胆汁淤积、心脏缺陷、脊柱畸形(蝴蝶状椎骨)、眼部异常(角膜后胚胎环)和突出的面部特征(倒三角形)]中的三项及其以上就可以进行确诊.近些年,随着分子诊断技术的进步和各系统表型发病原因的不断研究,ALGS越来越受到重视,该文就这两种突变导致的ALGS的临床表现、发病机制和诊断作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高美玲		1	6	1.0	1.0