MECP2基因甲基化和羟甲基化水平的性别差异研究

• 作者: 刘亚卉 刘星 王红艳 蔡春泉 郑煜芳
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: MECP2基因 甲基化 羟甲基化
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 页码范围: 137-141
• 页数: 5页
• 字数: 3595字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2016.02.011

摘要

目的：探讨MECP2在不同性别脑组织中是否有表达差异，从而与孤独症等疾病的性别差异相关。方法利用4例非疾病流产胎儿脑标本，采用酚氯仿方法提取基因组DNA。在MethPrimer在线软件上检测MECP2基因-1000 bp至＋1200 bp区间的CpG 岛。甲基化检测采用亚硫酸氢盐修饰后测序法（使用EZ DNA Methylation-goldTM Kit 试剂盒）。对于超声断裂后的基因组 DNA，用基因组羟甲基化试剂盒（ diagenode，hMeDIP kit）进行 ChIP反应。反转录 cDNA采用FastQuant RT Kit（With gDNase）试剂盒，定量PCR检测MECP2表达量采用 SuperReal PreMix Plus（SYBR Green）试剂盒。结果标本1男，重量106 g，长度17.4 cm；标本2女，重量100 g，长度19.1 cm；标本3男，重量500 g，长度28.3 cm；标本4女，重量510 g，长度31.5 cm。MECP2表达量男性胚胎（标本1＝0.0367，标本3＝0.0155）高于女性胚胎（标本2＝0.0177，标本4＝0.0088）。MECP2的甲基化水平女性个体平均1条X染色体上MECP2的甲基化程度显著高于男性，特别是在启动子的核心区域-309 bp 至-179 bp，男性 MECP2上几乎没有甲基化，而羟甲基化水平男性高于女性。结论男性MECP2基因的DNA修饰促进其表达，可能提高了男性胚胎对MECP2基因突变的易感性，从而影响MECP2基因突变导致的患病人群的性别差异。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡春泉	天津市儿童医院外科	64	101	5.0	7.0
2	刘星		2	1	1.0	1.0