原发性血小板增多症钙网蛋白基因突变及与临床特征的关系

• 作者: 万纯黔 王晓冬 车菲菲
• 来源期刊: 血栓与止血学
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性血小板增多症 钙网蛋白 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 524-526
• 页数: 3页
• 分类号: R558+.3
• 字数: 1782字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨原发性血小板增多症(ET)钙网蛋白(CALR)基因突变及与临床特征的关系.方法 病例为2013年1月至2015年10月医院确诊为ET患者62例,采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法序列检测CALR基因9号突变及基因序列,并结合临床特点作进一步分析.结果 本组62例ET患者中,17例为CALR基因9号外显因子突变,占27.42％;Ⅰ型CALR基因突变患者WBC、PLT显略低于Ⅱ型,但因样本量较少,未行统计学分析;CALR基因突变阳性ET患者WBC、PLT、Hb均显著低于阴性,具有统计学意义(P＜0.05).结论 原发性血小板增多症CALR阳性情况与临床症状存在一定关系,但临床分型还有待扩大样本量进一步探讨.