基因检测确诊表现为多发性咖啡斑的1型神经纤维瘤病2例

• 作者: 乌云 乌日根白乙拉 姚战非 萨茹拉
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 1型神经纤维瘤病 NF1基因 基因突变 牛奶咖啡斑
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 331-333
• 页数: 3页
• 分类号: R739.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201510019

摘要

目的 对2例表现为多发性牛奶咖啡斑的散发患儿进行神经纤维瘤病致病基因检测,早期确定其诊断.方法 提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增先证者NF1基因所有外显子及其侧翼序列并测序,并以200例无关正常人作为对照.结果 2例散发患儿除多发性咖啡斑以外均无神经纤维瘤病的其他表现.我们在患者1和患者2基因组DNA中发现NF1基因分别发生c.4600C＞T杂合无义突变(p.R1534X)以及c.7348C＞T杂合无义突变(p.R2450X).这两个突变位点既往均未见报道.2例患儿的父母及200例健康正常人均未检测到相应突变位点.结论 2例多发性咖啡斑患儿经基因诊断均确诊为1型神经纤维瘤病,NF1基因的p.R1534X及p.R2450X突变分别为其致病突变.基因诊断是早期确诊神经纤维瘤病的有效方法.