神经纤维瘤病Ⅱ型发病机理的研究现况

• 作者: 左文静 杨仕明 纵亮
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经纤维瘤病Ⅱ型 Merlin蛋白 动物模型 生物信息学
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 聋病研究前沿专辑
• 页码范围: 488-492
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 3911字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2018.04.011

摘要

神经纤维瘤病是由于神经嵴细胞分化异常所导致的多系统、多器官损害性疾病,是人类神经系统常见的遗传病之一.按其表型及致病基因不同可分为Ⅰ型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)两类.NF-2主要累及中枢神经系统(听神经、脑膜、脊髓等),最明显的特征是双侧前庭神经鞘膜瘤(又称"听神经瘤"),同时可合并多发性脑膜瘤、室管膜瘤、其它脑神经及脊神经的神经鞘瘤.神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type Ⅱ,NF-2)是由于NF2基因突变导致的常染色体显性遗传病,临床以双侧听神经瘤(vestibular schwannomas,VSs)为特征性表现,常伴多发的神经系统肿瘤及眼和皮肤等相关病变.由于NF-2的病变部位特殊,对听觉功能影响严重,致残致死率较高,治疗手段有限,因此近年来受到了临床医生和研究人员的广泛关注.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨仕明	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	43	306	10.0	15.0
2	纵亮	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	2	2	1.0	1.0
3	左文静	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	1	2	1.0	1.0