神经纤维瘤病Ⅱ型基因型与表型研究现况

• 作者: 刘羽阳 张军 张家墅 杨仕明
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经纤维瘤病II型 二代测序 基因诊断 生物信息学
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 听神经瘤专辑
• 页码范围: 33-38
• 页数: 6页
• 分类号: R764
• 字数: 5769字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2020.01.006

摘要

神经纤维瘤病II型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍.前庭神经鞘瘤为该病特征,约95％患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患有其他组织学上表现为良性的中枢神经系统肿瘤,如脑膜瘤和脊柱内室管膜瘤.该病是由22号染色体上NF2基因的遗传性突变或新发突变引起的.患者面临听力丧失,反复手术切除颅内和脊柱肿瘤,重要功能丧失以及预期寿命缩短.基于基因型与表型相关性研究,早期精准评估患者病情,为患者选择合适干预手段,提供预后相关依据具有重大意义.该篇归纳了NF2基因型与表型相关性研究中的主要进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张军	解放军总医院神经外科	38	268	8.0	15.0
2	杨仕明	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	143	712	12.0	20.0
3	张家墅	解放军总医院神经外科	22	137	7.0	11.0
4	刘羽阳		8	0	0.0	0.0