神经纤维瘤病Ⅰ型的基因研究

• 作者: 周列民 孙漓 宁玉萍
• 来源期刊: 国外医学（神经病学神经外科学分册）
• 学科: 医学
• 关键词: 神经纤维瘤病Ⅰ型 NF1基因 基因突变 分子遗传学
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 188-191
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3554字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2001.03.016

摘要

神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)是一种常见的常染色体显性遗传病.NF1基因位于17q11.2,跨距350kb的基因组DNA,转录形成包含60个外显子的13kbRNA,负责编码由2818个氨基酸组成的神经纤维蛋白.其基因的突变可以导致神经纤维蛋白的截断及下调ras基因功能丧失.因此NF1基因的研究为NF1发病和防治的探索提供了理论依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周列民	中山医科大学附属第一医院神经科	9	29	3.0	5.0
2	孙漓	中山医科大学附属第一医院神经科	2	4	1.0	2.0
3	宁玉萍	中山医科大学附属第一医院神经科	3	21	2.0	3.0