并指（趾）畸形的分类及遗传学研究进展

• 作者: 刘金秀 司彪 周清 段文元 王香荣 陈玮
• 来源期刊: 国际生殖健康计划生育杂志
• 关键词: 先天畸形 并指(趾) 遗传性疾病,先天性 遗传异质性
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 讲座
• 页码范围: 170-176
• 页数: 7页
• 字数: 4176字
• 语种: 中文

摘要

并指（趾）畸形（syndactyly，SD）是最常见的遗传性肢体畸形，表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现，也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中，表型也可表现为单侧或双侧，对称或不对称。目前，已经报道的非综合征型的SD至少9种，主要遗传模式为常染色体显性遗传，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传。其中Ⅱ-a，Ⅲ，Ⅳ，Ⅴ，Ⅶ，Ⅷ型的SD致病基因及其突变位点已经找到，其他SD的遗传学机制仍然未知。在Sajid Malik分类的基础上，系统总结近几年SD的遗传研究成果，以期为该病机制的深入研究和临床诊断提供帮助。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	司彪	济南军区总医院心血管病研究所	9	12	2.0	3.0
2	段文元	济南军区总医院心血管病研究所	13	87	4.0	9.0
3	刘金秀	济南军区总医院心血管病研究所	2	7	2.0	2.0
4	周清	济南军区总医院心血管病研究所	6	12	2.0	3.0
5	陈玮	济南军区总医院心血管病研究所	1	5	1.0	1.0
6	王香荣	济南军区总医院心血管病研究所	1	5	1.0	1.0