糖原累积病Ⅱ型超声心动图表现1例

• 作者: 刘秋颖 张云山 赵诗
• 来源期刊: 中国医学影像技术
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原累积病 超声心动描记术
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 1030
• 页数: 1页
• 分类号: R540.45|R541
• 语种: 中文
• DOI: 10.13929/j.1003-3289.2016.07.010

摘要

患儿女,10个月,确诊为糖原累积病(glycogen storage disease type,GSD)1个月,因气促,呼吸困难入院:患儿发育落后,肌张力偏低,双膝健反射弱,经外院基因检测测序分析及酸性a-1,4-葡萄糖苷酶测定诊断为糖原累积病Ⅱ型;实验室检查:肌酸激酶819 U/L;乳酸脱氢酶1 817 U/L;丙氨酸氨基转移酶146.6 U/L;酸性α-葡萄糖苷酶1.1 nmol/day/spot;心电图:双心室高电压;S-T段改变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张云山		17	30	4.0	5.0
2	刘秋颖		9	12	2.0	3.0
3	赵诗		1	0	0.0	0.0