葡萄酒色斑中GNAQ基因突变的研究进展

• 作者: 于文心 朱佳芳 林晓曦 马刚
• 来源期刊: 组织工程与重建外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄酒色斑 鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽 丝裂原活化蛋白激酶 G蛋白信号调节因子5 蛋白激酶C
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 322-324
• 页数: 3页
• 分类号: R732.2
• 字数: 2994字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-0364.2016.05.014

摘要

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽（Guanine nucleotide binding protein q polypeptide，GNAQ）是GTP结合蛋白异源三聚体的组成部分，能够通过结合细胞表面受体介导下游信号通路。最近的研究发现，葡萄酒色斑（Port-wine stains， PWS）中GNAQ p.Arg183点突变，可能介导细胞外信号调节激酶（Extracellular signal-regulated kinase，ERK）信号通路。本文对GNAQ基因突变可能介导的下游信号通路，包括丝裂原活化蛋白激酶（mitogen-activated protein kinase，MAPK）、G蛋白信号调节因子5（regulator of G protein signaling 5，RGS5）、蛋白激酶C（protein kinase C，PKC）和YAP等信号通路进行综述。