FLT3,NPM1,WT1,c-KIT基因突变在儿童急性髓细胞白血病的分布及临床意义

• 作者: 吴敏媛 周翾 李伟京 李斯丹 林巍 漆佩静 郑胡镛 骆燕辉
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 关键词: FLT3 NPM1 WT1 c-KIT 儿童 急性髓细胞白血病
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 147-152,161
• 页数: 7页
• 字数: 4808字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2016.03.009

摘要

目的 探讨儿童急性髓细胞白血病(AML)中FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)、核仁磷酸蛋白(NPM1)、Wilms瘤基因(WT1)及c-KIT基因突变发生的频次,并分析其临床意义.方法 利用PCR方法检测2005年1月-2011年11月首都医科大学附属北京儿童医院收治的儿童A ML患者的FLT3、NPM1、WT1及c-KIT基因突变情况,分析这些突变与临床特征、细胞遗传学改变之间的关系及对预后的影响.结果 256例患儿中FLT3、NPM1、WT1及c-KIT基因突变检出率分别为12.5％、30.1％、4.7％及12.1％.FLT'3及WT1阳性的非M3型AML患儿第一疗程完全缓解率(CR)降低(P=0.027,P=0.014).单纯FLT3-ITD阳性的非M3型AML患儿无复发生存时间(RFS)及无事件生存时间(EFS)最低,单纯NPM1阳性或无基因突变的患儿RFS及EFS最高(P ＜0.001).结论 FLT'3、NPM1、WT1及c-KIT基因突变在儿童AML患者中的分布及临床意义有其独特性,加强对这四种基因突变的研究与认识利于儿童AML准确分层治疗,从而提高长期生存率.