正常核型急性髓系白血病NPM1基因突变的临床研究

• 作者: 夏珺 孙超 张苏江 李建勇 沈云峰
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: NPM1 白血病,髓系,急性 突变
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 页码范围: 17-20
• 分类号: R733.71
• 字数: 2954字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2011.12.009

摘要

目的 探讨正常核型急性髓系白血病(AML)患者核仁磷酸蛋白1(NPM1)基因突变发生情况,并了解其临床特征及预后.方法 采用基因组DNA-PCR方法检测123例初发AML患者NPM1基因及正常核型AML患者FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因,直接测序法检测AML患者NPM1基因第12外显子的突变情况,琼脂糖电泳分析正常核型AML患者FLT3基因内部串联重复(ITD)突变.结果 123例AML患者中检出NPM1突变24例(19.5%),其中A型突变22例、B型突变1例、D型突变1例.57例正常核型中FLT3-ITD阳性10例,其中5例同时发生NPM1和FLT3-ITD两种突变.NPM1突变在正常核型中的发生率为40.3%(23/57),显著高于异常核型的2.1%(1/47)(P<0.01).正常核型中NPM1基因突变者发病年龄高、缓解率高,但合并FLT3-ITD突变者缓解率低.结论 NPM1基因突变是AML尤其是正常核型AML患者常见的分子学异常,NPM1基因突变检测对指导AML患者治疗及评估预后有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈云峰		50	210	8.0	11.0
2	李建勇	南京医科大学第一附属医院	273	1044	13.0	17.0
3	孙超		67	256	7.0	11.0
4	夏珺		14	53	4.0	6.0
5	张苏江	南京医科大学第一附属医院	27	126	8.0	9.0