摘要:
目的 研究遗传因素作用于空腹血糖(FPG)水平的模式,为探讨复杂性疾病的遗传方式、寻找疾病主效基因提供依据.方法 本研究采用家系研究设计,在课题组前期收集的慢性病家系队列中,选取符合条件的非糖尿病家系285个,其中核心家系17个,同胞对387对.采用S.A.G.E.6.3软件分析家系中不同亲属间FPG水平的相关性,并对家系中FPG水平进行分离分析,筛选出家系中FPG水平传递的最佳模型.结果 研究共纳入686名研究对象,其FPG水平的中位数(四分位数问距)为5.0(1.0) mmol/L,其中,先证者的FPG水平为5.0(1.1) mmol/L.家系中母-子(n=54,相关性系数为0.4224,P<0.01)、母-女(n=41,相关性系数为0.435 7,P<0.01)、姐妹间(n=91,相关性系数为0.341 3,P<0.01)的相关性有统计学意义,而配偶(n=17)、父-女(n=26)、父-子(n=29)、兄弟间(n=119)以及异性同胞间(n=177)FPG水平的相关性均无统计学意义(P>0.05),提示,性别可能影响家系中FPG的水平.混合分离分析显示,三均值模型的赤池信息量准则(Akaike's Information Criteria,AIC)值(1 664.728)最小,此模型最佳,提示在该家系中存在影响FPG水平的主效应因素.进一步复杂分离分析显示,与一般模型相比,孟德尔遗传模型和共显性模型均被拒绝(P<0.01);而环境模型与一般模型无统计学差异(P>0.05),且其AIC值最小,为最佳模型.结论 家系中FPG水平的分布不存在主效基因效应,FPG的水平主要受环境因素影响.