Barth综合征导致幼儿心内膜弹力纤维增生症的临床特点及其TAZ基因突变

• 作者: 丁圆 刘玉鹏 宋金青 张尧 李东晓 李溪远 杨艳玲 马艳艳
• 来源期刊: 中华妇幼临床医学杂志（电子版）
• 关键词: Barth综合征 心内膜弹力纤维增生症 TAZ蛋白,人类的 心肌疾病 线粒体疾病 儿童
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 535-539
• 页数: 5页
• 字数: 5149字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2016.05.009

摘要

目的 探讨以心内膜弹力纤维增生症为主要表现的Barth综合征患儿的临床表现、诊断、治疗及TAZ基因突变情况.方法 选择2014年11月因“间断咳喘、发现心内膜弹力纤维增生症1个月”,于北京大学第一医院住院治疗的1例1岁7个月男性Barth综合征患儿为研究对象.对患儿进行血常规、生化(心肌酶谱等)、心血管功能检查,尿液有机酸谱分析、血液氨基酸及酯酰肉碱谱测定,检测患儿及其父母的基因突变情况.结果 ①相关检测结果:本例患儿智力正常,体格及运动发育落后,肌张力低.血常规检测结果显示中性粒细胞减少及其百分率降低.超声心动图等结果显示左心室肥大,心肌肥厚,心功能不全.尿液3-甲基戊烯二酸显著增高,为241.34 mmol/mol肌酐(正常参考值为0～4.2 mmol/mol肌酐,均值为1.1 mmol/mol肌酐),为正常均值的219.4倍.血液氨基酸谱正常,血浆游离肉碱浓度降低,为13 μmol/L(正常参考值为20～60 μmol/L).基因检测结果显示,患儿存在TAZ基因c.280 C＞T(p.R94C)突变,母亲为TAZ基因c.280 C＞T杂合突变携带者.②临床治疗及预后:对本例患儿采取口服左卡尼汀、维生素B1、辅酶Q10、地高辛、酒石酸美托洛尔片等治疗后,患儿体力好转,尿液3-甲基戊烯二酸水平降至正常,心功能恢复正常.结论 Barth综合征为X连锁遗传性线粒体病,是导致心肌病的重要原因之一.尿液有机酸谱分析及TAZ基因检测,有助于该病的临床诊断及治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
2	张尧	北京大学第一医院儿科	39	156	8.0	10.0
3	李东晓	北京大学第一医院儿科	24	69	5.0	6.0
4	刘玉鹏	北京大学第一医院儿科	35	244	7.0	14.0
5	丁圆	北京大学第一医院儿科	26	181	6.0	12.0
6	李溪远	北京大学第一医院儿科	28	200	7.0	12.0
7	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
8	马艳艳	青海大学附属医院科研管理部	14	29	3.0	5.0