HACE1和LIN28B基因单核苷酸多态性与中国汉族儿童神经母细胞瘤易感性的关联研究

• 作者: 倪鑫 初平 王焕民 石金 郭永丽 金雅琼 陈峰 韩书婧 鲁洁
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 关键词: LIN28B HACE1 单核苷酸多态性 神经母细胞瘤 儿童
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 285-292
• 页数: 8页
• 字数: 3887字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2016.06.003

摘要

目的 探讨HACE1和LIN28B基因多态与中国汉族儿童神经母细胞瘤的相关性.方法 采用病例对照研究,收集246例中国汉族神经母细胞瘤患儿和328例中国汉族健康儿童标本,提取外周血DNA,通过PCR扩增目的基因片段,随后应用Sequenommassarray对目的片段进行测序分型.并采用卡方检验、校验后Logistic回归分析等统计学方法,比较各SNP位点与NB肿瘤发生发展相关性.结果 HACE1基因rs45521835位点携带AA基因型的患儿以及rs6927608位点携带CC基因型的患儿其NB肿瘤始发于肾上腺较多,OR值分别为5.20(95％ CI:1.06 ～ 25.56,P =0.047)和5.00(95％CI:1.02 ～24.55,P=0.052).LIN28B基因SNP位点rs7759938(CC基因型)、rs314280(TT基因型)、rs314276(AA基因型)和rs314263(CC基因型)主要与GNB密切相关,OR值分别2.94(95％CI:1.06 ～ 8.20,P=0.047)、2.94 (95％ CI:1.06 ～8.20,P=0.047)、2.95(95％ CI:1.06 ～8.24,P=0.047)和3.02(95％CI:1.08 ～8.41,P=0.042).结论 在中国汉族儿童中,HACE1基因(rs45521835,rs6927608)和LIN28B基因(rs7759938,rs314280,rs314276,rs314263) SNPs与原发于肾上腺的神经母细胞瘤或者节细胞性神经母细胞瘤(GNB)密切相关.