下游基因POU1F1启动子受人OTX2基因定点突变的调控影响初步研究

• 作者: 朱梦楚
• 来源期刊: 今日健康
• 关键词: 保守编码区 先天小眼无眼畸形 POU1F1启动子
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 影像和检验
• 页码范围: 323-323
• 页数: 1页
• 字数: 1236字
• 语种: 中文

摘要

目的：OTX2转录因子通过结合到DNA序列上，改变相关基因的表达，进而导致相应的临床表现。I级POU结构域转录因子I POU1F 1（POU domain，class I，transcription factor I，POU1F1），人类 OTX2基因编码区有1个高度保守的同源结构域(38-lOOaa)，拟初步探讨OTX2保守编码区的63位和72位氨基酸定点突变对下游基因POU1F 1启动子的影响[1]。方法本研究在otx2的高度保守域构建突变型OTX2表达载体，与POU1F1启动子区荧光素酶载体共转染HEK293细胞，检测下游基因POU1F 1启动子区载体的荧光素酶活性。结果野生型OTX2可使POU1F1转录活性，3种突变型OTX2则降低了POU1F1的启动子转录活性(P<0.05)。与野生型OTX2相比，p. Pro63Gly和p. Leu72Thr均使下游基因转录活性下降，但差异无统计学意义(P>0.05)。结论文献报道的2种OTX2突变显著降低了POU1F1启动子的转录活性；63位及72位氨基酸定点突变对POU1F1启动子转录活性无影响。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱梦楚		2	1	1.0	1.0