高免疫球蛋白D伴周期性发热综合征1例病例报告

• 作者: 侯佳 刘丹如 孙金峤 朱晓华 王宏胜 王晓川 翟晓文
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 高IgD综合征 周期性发热 甲羟戊酸激酶缺陷 自身炎症性疾病
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 373-376
• 页数: 4页
• 字数: 3850字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2016.05.012

摘要

目的 提高对高IgD伴周期性发热综合征(HIDS)的认识.方法 回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清IgD、MVK酶和MVK基因检测结果.结果 6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2～4周发热1次,每次持续3～7d.发热时伴腹痛,腹泻,关节疼痛,肝脾肿大.发热时未用抗生素经退热对症治疗,体温可恢复正常.发热时WBC、N和CRP升高,热退后可降至正常.免疫接种后有发热和感染史.经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病.MVK基因分析发现外显子11,c.1129G＞A,p.V377I,为杂合型错义突变,外显子9,c.790_791insC,p.Leu264fsX12,为杂合型插入突变(首次报道的新突变).患儿血清IgD(1 084 μg· mL-1)显著高于正常参照值(1000 μg·ml-1).MVK酶(23 ng· mL-1)低于正常参照值(50～300ng·mL-).本文病例临床特征典型,HIDS诊断明确.结论 婴儿期起病的周期性发作性发热,需警惕HIDS可能,免疫接种后发热是重要的诊断线索,检测血清IgD和MVK酶水平是重要诊断依据,MVK基因突变可明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙金峤	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	32	164	7.0	12.0
2	刘丹如	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	9	45	4.0	6.0
3	王宏胜	复旦大学附属儿科医院血液肿瘤科	28	80	6.0	7.0
4	王晓川	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	61	285	10.0	14.0
5	翟晓文	复旦大学附属儿科医院血液肿瘤科	56	153	7.0	9.0
6	朱晓华	复旦大学附属儿科医院血液肿瘤科	15	51	4.0	6.0
7	侯佳	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	19	108	4.0	10.0