非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR和KARS基因突变的分子病理检测分析

• 作者: 叶伟 孙晓 宋蓉蓉 徐建平 朱东波 许春伟 赵洁婷 陈燕坪
• 来源期刊: 临床与病理杂志
• 关键词: 直接测序 非小细胞肺癌 EGFR基因 KRAS基因 突变率
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 1658-1664
• 页数: 7页
• 字数: 4286字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3978/j.issn.2095-6959.2016.10.036

摘要

目的：探讨非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR和KRAS基因各亚型突变情况。方法：应用直接测序方法检测非小细胞肺癌石蜡组织中1273例EGFR基因和1062例KRAS基因突变情况。结果：非小细胞肺癌肿瘤组织中EGFR基因总突变率为36.68%(467/1273)，外显子18、19、20和21的突变率分别为1.02%(13/1273)、18.93%(241/1273)、2.59%(33/1273)和15.95%(203/1273)；EGFR基因各外显子之间双重突变共17例(1.34%)，其中18外显子与20外显子双重突变3例(0.24%)，19外显子与20外显子双重突变7例(0.55%)，19外显子与21外显子双重突变4例(0.31%)和20外显子与21外显子双重突变3例(0.24%)；EGFR基因各外显子内双重突变共2例(2.18%)，均为21外显子双重突变。KRAS基因总突变率为3.01%(32/1062)，外显子2的密码子5、12、13和25的突变率分别为0.09%(1/1062)、2.64%(28/1062)、0.18%(2/1062)和0.09%(1/1062)，外显子3密码子61的突变率为0.09%(1/1062)。结论：非小细胞肺癌患者中EGFR基因存在较高的突变率，尤其为19和21外显子突变，其基因突变亚型分类能指导EGFR-TKI的肿瘤靶向治疗，KRAS基因突变率虽低但不容忽视，其基因突变预示着EGFR-TKI原发耐药。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许春伟	军事医学科学院附属医院病理科	48	245	8.0	13.0
2	赵洁婷	安徽省胸科医院病理科	10	35	3.0	5.0
3	徐建平	安徽省胸科医院病理科	19	50	3.0	6.0
4	陈燕坪	福建医科大学教学医院福建省肿瘤医院病理科	11	13	2.0	2.0
5	叶伟	安徽省胸科医院病理科	10	35	3.0	5.0
6	朱东波	安徽省胸科医院病理科	7	20	2.0	4.0
7	孙晓	安徽省胸科医院病理科	6	18	2.0	4.0
8	宋蓉蓉	安徽省胸科医院病理科	9	31	3.0	5.0