脑腱黄瘤病1例病例报告并文献复习

• 作者: 张雪媛 陆怡
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 脑腱黄瘤病 胆汁淤积性黄疸 婴儿 CYP27A1基因
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 210-214
• 页数: 5页
• 字数: 4730字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2016.03.010

摘要

目的 报道1例婴儿期确诊的脑腱黄瘤病(CTX)并文献复习,以期早期识别该病,提高胆汁淤积性疾病的认识.方法 报道l例2月龄以胆汁淤积性黄疸起病的CTX患儿的临床特征、实验室检查、尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测结果.系统检索文献并复习已报道的类似病例,总结CTX的临床特征.结果 2月龄女婴,因“生后1周皮肤黄染”入院.血生化提示胆汁淤积性黄疸、血清TBA正常至轻度升高、GGT和TCH轻度升高,胆道探查除外胆道闭锁.尿胆汁酸质谱分析提示固醇-27-羟化酶活性缺乏,CYP27A1基因检测到致病的复合杂合突变:p.R127W(c.379C＞ C/T)和p.Ql16X(c.346C＞ C/T),确诊为CTX.予胆酸治疗,随访至13月龄,黄疸消退,生长发育正常,血生化指标基本正常.从PubMed数据库中检索到3例婴儿期胆汁淤积性黄疸的CTX病例报道,结合本文1例,其共同表现为2～3月龄出现的胆汁淤积性黄疸,血生化特点为TBA正常或轻度升高、GGT和TCH轻度升高.结论 婴儿期以胆汁淤积症起病的CTX报道较少.TBA正常或轻度升高、GGT和TCH轻度升高时需考虑CTX的可能,确诊通过尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆怡	复旦大学附属儿科医院肝病中心	42	203	8.0	13.0
2	张雪媛	复旦大学附属儿科医院肝病中心	3	3	1.0	1.0