脑腱黄瘤病1例及文献复习

• 作者: 朱晶晶 朱龙 李丹丹 濮绘绘 王艳昕 许珍晶
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 脑腱黄瘤病 临床特点 中西医结合治疗 病例报告
• 年，卷（期）: 2019,（15）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1990-1992,封3
• 页数: 4页
• 分类号: R739.4
• 字数: 4045字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2019.15.30

摘要

目的 总结脑腱黄瘤病(CTX)的临床特点及中西医结合治疗方法 .方法回顾性分析1例CTX患者的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特点及中西医结合治疗方法.结果 患者以智能减退、活动困难、视物模糊、双足肿物为主要临床表现,足部肿物活检病理检查提示大量胆固醇晶体沉积,基因检测提示胆固醇27-羟化酶基因c.373-379del及c.1263+3G＞C突变.诊断为CTX,西医给予口服鹅去氧胆酸治疗,中医给予补益肝肾、强壮筋骨治疗.治疗1个月后患者症状改善明显,生活质量有所提高.结论 CTX首发症状个体差异大,应根据患者的神经皮肤表现,及时进行病理及基因检查.中西医结合可有效改善CTX患者的症状.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李丹丹	安徽中医药大学研究生院	5	2	1.0	1.0
2	朱晶晶	安徽中医药大学研究生院	4	2	1.0	1.0
3	濮绘绘	安徽中医药大学研究生院	5	2	1.0	1.0
4	朱龙	安徽中医药大学研究生院	5	2	1.0	1.0