TBC1D24基因的致聋机制研究进展

• 作者: 杨涛 陈鹏辉
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: TBC1D24 螺旋神经节 静纤毛 耳聋基因
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 299-303
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 3822字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2016.02.035

摘要

TBC1D24基因编码含TBC结构域和TLDc结构域的蛋白质。该基因具有基因多效性，所涉及的基因型-表型关联复杂，不同突变可分别导致重度-极重度先天性耳聋、迟发性/渐进性耳聋等不同听力表型及在神经、骨骼等系统的不同发育障碍。在内耳中，TBC1D24表达于螺旋神经节及毛细胞静纤毛，具有特异的表达位置和表达时间。对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性疾病的分子发病机制。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨涛	上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科	57	387	10.0	17.0
7	陈鹏辉	上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科	1	3	1.0	1.0