常染色体显性致聋基因KCNQ4的研究进展

• 作者: 刘小旦 曲春燕
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 关键词: 遗传性耳聋 DFNA2 KCNQ4 突变
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 综 述
• 页码范围: 284-288
• 页数: 5页
• 字数: 3504字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2016.04.013

摘要

KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曲春燕		21	51	4.0	6.0
2	刘小旦		1	2	1.0	1.0