异常血红蛋白的筛查及其分子诊断

• 作者: 周玉球 张永良 汪国庆 肖奇志 胡利清 谢建红
• 来源期刊: 检验医学
• 学科: 医学
• 关键词: 异常血红蛋白 高效液相色谱 DNA测序 筛查 分子诊断
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究?论著
• 页码范围: 22-25
• 页数: 4页
• 分类号: R446.11
• 字数: 2694字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2016.01.005

摘要

目的：应用高效液相色谱法（HPLC）检测异常血红蛋白（Hb）并对各异常Hb进行分子诊断。方法收集6297例血样，采用HPLC检测各种异常Hb，应用Sanger测序法对各异常Hb进行DNA测序。结果共发现7种异常Hb，分别为Hb E（37例）、Hb Q（18例，其中3例为Hb Q-Hb H）、Hb S（2例）、Hb C（2例）、Hb D-Iran（3例）、Hb J-Bangkok（8例）、Hb J-Mexico（2例）。经DNA测序，Hb E、Hb Q、Hb C及Hb J-Bangkok得到确诊；2例Hb S中1例为Hb S纯合子，另1例为Hb G-Makassar；3例Hb D-Iran中2例为Hb G-Taipei，1例为Hb G-Coushatta；2例Hb J-Mexico被证实为Hb Ube-2。结论虽然HPLC能快速检测异常Hb，但只能进行“假设性诊断”，确诊还需通过分子生物学方法。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢建红	珠海市妇幼保健院检验科	10	61	5.0	7.0
2	肖奇志	珠海市妇幼保健院检验科	17	114	7.0	10.0
3	周玉球	珠海市妇幼保健院检验科	33	223	8.0	13.0
4	张永良	珠海市妇幼保健院检验科	10	95	5.0	9.0
5	胡利清	珠海市妇幼保健院检验科	8	35	4.0	5.0
6	汪国庆	珠海市妇幼保健院检验科	5	18	3.0	4.0