播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变检测

• 作者: ParimiLeelaRani 付希安 刘红 张福仁 施仲香 杨宝琦 王真真
• 来源期刊: 中国麻风皮肤病杂志
• 关键词: 播散性浅表性光化性汗孔角化症 MVK基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 133-135
• 页数: 3页
• 字数: 2021字
• 语种: 中文

摘要

目的：检测2个中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症( DSAP )家系患者MVK基因突变。方法：提取2个DSAP家系及100名无亲缘关系的健康对照外周血DNA,采用PCR扩增患者MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,用Sanger测序法对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果：发现1个新的剪切位点突变( c.1040－2A>C)和1个已报道的错义突变( c.1094T>C)。结论：本研究进一步证实MVK基因突变与DSAP发病相关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨宝琦	山东省皮肤病性病防治研究所山东省医学科学院	54	92	4.0	6.0
2	施仲香	山东省皮肤病性病防治研究所山东省医学科学院	50	124	6.0	9.0
3	刘红	山东省皮肤病性病防治研究所山东省医学科学院	41	70	5.0	6.0
4	ParimiLeelaRani	山东大学医学院	1	9	1.0	1.0
5	付希安	山东大学医学院	2	9	1.0	2.0
9	王真真	山东省皮肤病性病防治研究所山东省医学科学院	6	13	2.0	3.0