目的:研究ZEB2和PTEN在先天性巨结肠中的表达情况,探讨两者在先天性巨结肠发生中可能的调控关系。方法采用实时定量PCR和蛋白电泳技术检测64例先天性巨结肠狭窄段和扩张段中ZEB2和PTEN mRNA及蛋白表达情况。采用Pearson相关性检验分析ZEB2和PTEN在先天性巨结肠狭窄段和扩张段中表达的相关性。在体外细胞SH—SY5Y中应用ZEB2 siRNA干扰技术降低ZEB2表达,检测其对PTEN表达的影响,利用Transwell实验、CCK—8实验和流式细胞仪技术检测ZEB2对细胞迁移、增殖、周期和凋亡功能。结果 ZEB2和PTEN mRNA在先天性巨结肠狭窄段的表达均比扩张段显著增高(ZEB2:1.2823±0.1323 vs 0.9877±0.1249,P=0.0073;PTEN:0.1132±0.0109 vs 0.0459±0.0058,P<0.001)。ZEB2和PTEN在先天性巨结肠狭窄段和扩张段组织中蛋白表达与mRNA表达一致(ZEB2:0.709±0.035 vs 0.531±0.027,P=0.0166;PTEN:0.466±0.047 vs 0.234±0.052,P=0.0293)。ZEB2与PTEN mRNA表达在巨结肠狭窄段(r=0.48,P<0.001)和扩张段(r=0.54,P<0.001)中均呈显著正相关。干扰ZEB2 mRNA表达后,体外细胞SH—SY5 Y的PTEN mRNA和蛋白表达显著下降,细胞增殖和迁移能力受到显著抑制。结论 ZEB2和PTEN在先天性巨结肠狭窄段中表达显著增加;ZEB2表达增加可能是PTEN通过竞争性内源性RNA机制调控后的继发性的改变。