目的:探讨中枢神经系统黑色素细胞瘤的临床病理特征。方法:对1例发生于脊髓的黑色素细胞瘤的临床表现、组织形态、免疫组织化学等进行分析,并复习相关文献。结果:患者女性,52岁,右侧肢体活动不灵活9个月。MRI示颈3、4椎体水平见一软圆形界限清楚肿块,大小约3.7 cm ×0.8 cm ×1.3 cm。镜检示肿瘤细胞排列呈巢团状、漩涡状及束状;瘤细胞呈软圆形或梭形,部分细胞呈上皮样,大部分细胞质内见多量黑色素颗粒;瘤细胞无明显异型,无核分裂像。免疫组织化学Vimentin、HMB45、S-100、Melan-A均为阳性,Ki67指数5%~10%;其余Ckpan、EMA、GFAP、CD34、SMA、Desmin和P53均为阴性。结论:黑色素细胞瘤是一种罕见的低度恶性中间型肿瘤,临床上易与弥漫性黑色素细胞增多症和黑色素瘤病、恶性黑色素瘤以及伴有黑色素分化的其他肿瘤混淆。其诊断主要靠病理形态学特征、免疫组化、影像学及电镜检查有助于诊断与鉴别诊断。治疗主要依靠肿块切除,必要时可局部放疗,术后随访非常重要。