8例家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫临床特点分析

• 作者: 刘彩霞 孙凯 孙维 张海娜 李佳 胡国华 董丽华 陈秋惠
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫 家系
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 32-34
• 页数: 3页
• 分类号: R742.1
• 字数: 2284字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)的临床特点.方法 对8例FCMTE患者的临床资料进行回顾性分析,总结家系的临床特点、遗传特征.结果 8例FCMTE患者,连续3代发病,男女均受累,均30岁以后起病,先后出现震颤、全面强直-阵挛发作.其中,5例伴头痛,6例有肢体震颤,4例有情绪焦虑,1例有共济失调症状.8例均于30岁以后癫痫发作,呈强直-阵挛发作.4例刺激左右正中神经记录的躯体感觉诱发电位(SEPs)可见巨大电位,未见C-反射.结论 FCMTE呈常染色体显性遗传,均发生于成人,表现为四肢末端细微震颤、强直-阵挛性癫痫发作,光刺激、情绪激动或惊吓时可诱发.服抗癫痫药有效,服用β受体阻滞剂或饮酒无效,为非进展性病程.神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源于大脑皮质.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张海娜	吉林大学第二医院神经内科	32	248	7.0	15.0
2	陈秋惠	吉林大学第二医院神经内科	52	206	9.0	12.0
3	胡国华	吉林大学第二医院神经内科	45	257	9.0	12.0
4	李佳	吉林大学第二医院神经内科	75	228	8.0	12.0
5	刘彩霞	辽宁省人民医院神经内科	13	12	2.0	3.0
6	孙维	吉林大学第二医院神经内科	14	5	1.0	1.0
7	孙凯	辽宁省金秋医院放射线科	7	21	3.0	4.0