常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛癫痫

• 作者: 桂慧雯
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 进行性肌阵挛癫痫 Lafora病 翁隆病 神经元蜡样脂褐质沉积症 涎酸贮积症
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 485-489
• 分类号: R742.1
• 语种: 中文

摘要

进行性肌阵挛癫痫( PME)是一组少见的癫痫综合征,临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征.常染色体隐性遗传的PMEs主要包括Lafora病、翁隆病(ULD)、神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)及涎酸贮积症(樱桃红斑点肌阵挛).本文旨在总结几种主要的常染色体隐性遗传的PME的临床特点、病理特征和致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	桂慧雯	上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科	4	20	3.0	4.0