常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析

• 作者: 武盈玉 王阳 薛燕宁 高薇 麻宏伟
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 类杜氏肌营养不良症 遗传类型 Dystrophin蛋白
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 59-60,63
• 页数: 3页
• 分类号: R746
• 字数: 2048字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0258-4646.2001.01.023

摘要

目的：探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良(类DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症（DMD）中的比例。方法：研究8个家系中9例女性类DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平，并估计常染色体隐性遗传的类DMD在DMD中的比例。结果：常染色体隐性遗传的类DMD患者独立行走的平均时间为（1.47±1.00）岁，症状出现的平均时间为（8.11±4.32）岁，血清肌酸激酶平均水平为（2785.10±1500.29）U/L，这种常染色体隐性遗传型类DMD占DMD的9.4%。结论：常染色体隐性遗传的类DMD与DMD在临床上无法区别，部分被认为是性连锁隐性遗传的DMD，实际上是常染色体隐性遗传的类DMD。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学第二临床学院遗传室	104	485	11.0	16.0
2	王阳	中国医科大学第二临床学院遗传室	47	367	12.0	16.0
3	武盈玉	中国医科大学第二临床学院遗传室	14	72	6.0	8.0
4	高薇		1	3	1.0	1.0
5	薛燕宁		1	3	1.0	1.0