儿童常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症1例并文献复习

• 作者: 伍妘 吕俊兰 吴沪生 张礼萍 郑华
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Emery-Dreifuss肌营养不良 肌萎缩 关节挛缩 LMNA基因分析
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 449-452
• 分类号: R72
• 字数: 3633字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2011.06.009

摘要

目的 提高对常染色体显性遗传Emery-Dreifuss 肌营养不良症(EDMD)的临床和分子生物学特点的认识.方法 总结1例EDMD患儿的临床表现、诊断、肌肉活检病理学和基因检测结果,并综合文献进行分析.结果 女性,12岁,表现为进行性四肢无力,近端为著,脊柱僵硬,伴明显的双侧跟腱、肘挛缩.血浆肌酶轻度升高.肌电图提示肌源性改变,运动和感觉神经传导速度正常.股四头肌活检病理学检查显示肌肉细胞大小不均,萎缩和肥大的纤维交替存在,部分肌纤维代偿性肥大,脂肪及结缔组织增生明显,符合肌营养不良的病理表现.基因检测发现LMNA基因外显子4的序列变异c.746G>A(p.Arg249Gln).结论 基因分析是确诊EDMD的最可靠方法.对进行性的、双侧对称的肌肉无力,并伴有肘关节、跟腱挛缩和脊柱僵硬的患儿应进行LMNA基因分析,有助于早期诊断EDMD.