广东地区非综合征型耳聋突变基因流行病学调查

• 作者: 于锋 周枫 朱美婵 林颖 王兴君 王蒙
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型耳聋 基因检测 基因芯片
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 页码范围: 644-648
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3301字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2016.05.018

摘要

目的：揭示广东地区非综合征型耳聋（Non-syndromic hearing loss，NSHL）患者的分子病因构成，为规范标准的聋病筛查、预防及干预提供理论依据。方法对广东地区507例NSHL患者抽取外周静脉全血并提取基因组DNA，检测中国人群中常见的4个耳聋基因9个突变位点。结果507例NSHL患者共检出耳聋基因突变者115例（115/507，22.68%）。其中GJB2基因突变携带者48例，检出率9.47%（48/507）：包含c.235 del C纯合突变型6.31%（32/507），杂合突变型1.58%（8/507）；c.299 del AT纯合突变型0.20%（1/507），杂合突变型0.40%（2/507）；c.235 del C/c.299 del AT复合杂合突变型0.99%（5/507）。SLC26A4基因59例，检出率11.64%（59/507）：包含c.919-2 A>G纯合突变型3.16%（16/507），杂合突变型6.11%（31/507）；c.2168 A>G纯合突变型0.40%（2/507），杂合突变型1.38%（7/507）；c.919-2 A>G/c.2168 A>G复合杂合突变型0.59%（3/507）。线粒体12S rRNA检出8例（8/507，1.58%），均为m.1555 A>G均质型突变。结论SLC26A4是广东地区NSHL人群最主要的致聋基因，c.919-2A>G为其突变热点；GJB2为引起该地区SNHL的第二位致聋基因，c.235delC为其突变热点。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林颖	广州市耳鼻咽喉头颈外科医院广州市第十二人民医院 广州医科大学耳鼻咽喉头颈外科研究所	8	55	4.0	7.0
2	周枫	广州市耳鼻咽喉头颈外科医院广州市第十二人民医院 广州医科大学耳鼻咽喉头颈外科研究所	15	94	6.0	9.0
3	王兴君	广州市耳鼻咽喉头颈外科医院广州市第十二人民医院 广州医科大学耳鼻咽喉头颈外科研究所	2	8	1.0	2.0
4	朱美婵	广州市耳鼻咽喉头颈外科医院广州市第十二人民医院 广州医科大学耳鼻咽喉头颈外科研究所	2	8	1.0	2.0
5	王蒙	广州市耳鼻咽喉头颈外科医院广州市第十二人民医院 广州医科大学耳鼻咽喉头颈外科研究所	2	8	1.0	2.0